O pequeno Matheus dos Santos Urbieta, de 2 anos e 11 meses, convive com uma doença genética rara que afeta entre 1 e 10 pessoas a cada 100 mil indivíduos no mundo. A SPG93 (paraplegia espástica tipo 93) está associada a alterações no gene NFU1 e pode provocar atraso no desenvolvimento, hipotonia, epilepsia e perda progressiva de funções motoras.

Além da raridade da doença, a família, que mora em Campo Grande, enfrenta outra barreira: o tratamento. Segundo o pai, Adrian Fernandes Urbieta, de 39 anos, uma das possibilidades avaliadas pelas médicas é um medicamento desenvolvido nos Estados Unidos, cujo frasco poderia custar cerca de R$ 15 a 18 milhões.

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A indicação ainda está em estudo. As especialistas que acompanham Matheus avaliam se o medicamento é adequado para o caso e qual seria a dosagem necessária.

'A gente tem o laudo técnico da geneticista e o laudo técnico da neurologista. Porém, as duas pediram um tempo, elas estão estudando mais a fundo porque o caso dele é extremamente raro', conta Adrian.

Conforme o pai, a expectativa em relação à medicação está na possibilidade de interromper a progressão da doença, e não de reverter automaticamente as limitações que Matheus já apresenta.

A dificuldade aumenta porque, segundo Adrian, nenhum dos medicamentos atualmente utilizados pelo filho é fornecido diretamente pelo SUS. A família compra os remédios na rede privada, alguns com descontos oferecidos pelos laboratórios.

“Se eu pegar a receita e varrer a cidade inteira atrás, eu não vou conseguir. É só na Casa da Saúde que tem um', afirma.

A família já recorreu à Justiça. Segundo Adrian, um advogado ingressou com pedido para tentar garantir dois medicamentos e atendimento de home care, permitindo que parte das terapias seja realizada em casa.

Diagnóstico veio após meses de investigação - Os primeiros sinais apareceram antes de Matheus completar 1 ano. O menino apresentava atraso motor, mas, inicialmente, a família acreditou que pudesse ser apenas uma diferença no ritmo de desenvolvimento.

Por volta dos 10 meses, Matheus teve a primeira crise convulsiva e precisou permanecer internado por quase seis meses.

“Ali começaram vários exames para saber o que ele tinha. De lá para cá, a gente começou a tratar alguns sintomas, mas ainda não sabia a causa da doença, o que era realmente', relata o pai.

A resposta começou a surgir com a investigação genética. Laudo assinado pela médica geneticista Liane de Rosso Giuliani descreve Matheus como uma criança com “quadro de paraplegia genética lentamente progressiva' e registra duas variantes no gene NFU1.

A SPG93 é uma doença relacionada a alterações nesse gene e apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Entre as manifestações descritas estão hipotonia, atraso motor e cognitivo, espasticidade progressiva, principalmente nos membros inferiores, regressão do desenvolvimento e epilepsia.

No caso de Matheus, o laudo aponta regressão dos marcos do desenvolvimento, crises convulsivas, hipotonia de tronco e hiperreflexia nos membros inferiores. Atualmente, ele consegue ficar em pé com apoio, começou a engatinhar, fala monossílabos e utiliza gestos para se comunicar.

“O problema maior é esse, porque não é só tratar, mas tem que conter esse avanço degenerativo', explica Adrian. Segundo ele, os exames mais recentes indicam estabilidade, mas a família mantém uma rotina intensa de estímulos e terapias.

Família recorre às redes sociais - Com os gastos crescentes, a família também passou a pedir ajuda nas redes sociais. Foi criado o perfil @matheus.urbieta.sp93, onde os pais compartilham informações sobre a rotina do menino, sessões de tratamento e formas de contribuição.

“É uma coisa que a gente perdeu a vergonha de pedir, uma ajuda em prol dele', diz Adrian.

A família ainda faz rifas para complementar a renda. Adrian conta que já vendeu o apartamento e um carro para arrecadar dinheiro para o tratamento de Matheus, enquanto a mãe produz peças de crochê e recebe encomendas.

Adrian, motorista de aplicativo, é o único da família com trabalho fora de casa. A esposa permanece com Matheus, que precisa de atenção constante. O casal tem outros dois filhos, uma adolescente de 13 anos e um menino de 8.

Enquanto espera uma definição sobre o possível tratamento nos Estados Unidos e tenta obter medicamentos pela Justiça, a família mantém consultas, fisioterapia e outros cuidados necessários para preservar as funções do menino.

“A gente já está se adiantando. Já está correndo atrás quanto antes', resume Adrian.